Si le fait de porter différentes versions de CNTNAP2 s'avère un indice fiable de difficultés de langage, cette découverte pourrait aider les chercheurs à concevoir des thérapies ciblées pour orienter vers un chemin plus normal le développement précoce du cerveau. Les chercheurs pourraient même être en mesure de voir si des thérapies agissent vraiment sur le fonctionnement du cerveau en mesurant la connectivité neuronale chez les patients avant et après thérapie. Il faut noter que les types de connectivité du lobe frontal décrits dans cette étude font partie de la gamme normale des variations génétiques. Le fait de porter le gène à risque ne suffit donc pas pour diagnostiquer l'autisme ou un handicap mental. L'autisme et d'autres troubles complexes du développement nerveux sont probablement causés par la combinaison de nombreux gènes, parmi lesquels se trouve la version à risque de CNTNAP2.
En scrutant par imagerie le cerveau d'un groupe d'enfants, Ashley Scott-Van Zealand et ses collègues ont mis le doigt sur des différences de connectivité et de fonctionnement du cerveau qui résultent de deux variants du gène CNTNAP2 dont l'un confère un risque pour l'autisme. CNTNAP2 est normalement exprimé au cours du développement des lobes frontaux et temporaux, des zones du cerveau connues pour intervenir dans le langage et l'apprentissage. L'étude chez les enfants porteurs de ce gène a révélé que les lobes frontaux n'étaient pas correctement connectés au reste du cerveau et sont sur-connectés à eux-mêmes. Il en résulte que le lobe frontal « se parle à lui-même » plus qu'il ne communique avec les autres régions cérébrales et manque de connexions à longue distance jusqu'à l'arrière du cerveau. Ce type de connectivité accrue des lobes frontaux est lié, a découvert l'équipe, à des différences dans la séquence ADN du gène CNTNAP2. Une autre découverte intéressante ...
Source : informationhospitaliere.com
